POUZDAN nalaz kojim se potvrđuje da se neće roditi dete sa genetičkom anomalijom poput Daunovog, Edvardsovog i Patauovog sindroma odnedavno i kod nas može da se dobije iz mnogo bezbednijeg prenatalnog postupka nego što su amniocenteza, kordocenteza i horiocenteza. Problem je samo što trudnice same moraju da finansiraju ovakva testiranja, jer zdravstveno osiguranje ne pokriva troškove ove vrste dijagnostike.
– Otkrićem i razvojem metoda za izolaciju DNK poreklom od bebe iz krvi majke, sa jedne strane i tehnologije sekvenciranja molekula DNK, sa druge strane, u značajnoj meri je olakšana identifikacija fetusa sa nekom genetičkom nepravilnošću – kaže u intervjuu za “Večernje novosti” Milica Filipović – Stanković, genetičar.
* Da li to znači da su amniocenteza, kordocenteza i horiocenteza ne samo rizične, već i zastarele metode?
– Ne, već je ovaj neinvazivni prenatalni postupak iz krvi trudnice odličan način da se invazivne metode koje nose rizik od pobačaja i oštećenja ploda izbegnu. Dakle, samo ako je ovaj test iz krvi pozitivan na neku genetičku anomaliju onda je potrebno da se uradi neka od invazivnih genetičkih metoda, dok trudnice sa negativnim nalazom mogu da nastave uobičajeno kontrolisanje trudnoće kod izabranog ginekologa.
* U čemu je onda značaj “dabl” i “tripl” testa koji se rade u toku prvog i drugog trimestra?
– Za njih bi se moglo reći da su prevaziđeni, iako se rutinski izvode u našim klinikama. Jer, ove testove odlikuje visoka stopa lažno negativnih rezultata, odnosno od 20 žena koje nose bebu sa Daunovim sindromom čak njih tri će da budu negativne na “dabl” testu. S druge strane, slabost “dabl” testa je i u tome što će veliki broj trudnica da uputi na invazivne dijagnostičke pretrage zbog sumnje da nose plod sa Daunovim sindromom, a zapravo će se samo u tri odsto slučajeva potvrditi prisustvo neke od hromozomskih nepravilnosti.
* Kako i kada se radi savremeni neinvazivni prenatalni test?
– Iz malog uzorka venske krvi majke izoluje se DNK bebe koja se onda testira na najčešće genetičke nepravilnosti. Testiranje se sprovodi počev od 10. nedelje gestacije. Za analizu se uzima oko 10 mililitara krvi, tako da ne postoji rizik od mogućih komplikacija kao što su infekcija, kontrakcije, krvarenja i pobačaj. Pouzdanost i izvanredna preciznost ove tehnologije dokazana je u velikom broju kliničkih studija.
* Šta sve otkriva neinvazivni prenatalni test?
– Neinvazivnim prenatalnim testom u ranoj u trudnoći može da se otkrije prisustvo neke od najčešćih genetičkih nepravilnosti u beloj populaciji i to trizomije hromozoma 21 (Daunov sindrom), 13 (Patauov sindrom), 18 (Edvardsov sindrom), 9, 16, nepravilnosti polnih hromozoma i šest mikrodelecionih sindroma (DiGeorge, Angelman, PraderWili, 1p36, Wolf-Hirschorn i Cri-du Chat). Na zahtev roditelja moguće je otkriti i pol bebe.
NAJVAŽNIJA STRUČNOSTAko se trudnica odluči za neivazivni prenatalni test, o čemu bi trebalo da vodi računa?
– Svakako o stručnosti kadra koji sprovodi takvu vrstu testiranja. Jer je važno da pacijentu na raspolaganju bude dostupan genetičar koji će objasniti prednosti i ograničenja ovog vida testiranja i obezbediti tumačenje pristiglih nalaza. Lično imam više poverenja u testove iza kojih stoje neke zdravstvene ustanove, poliklinike ili ginekološke ordinacije, sa svojim stručnim kadrom koji će obezbediti i adekvatno sprovođenje daljih analiza i postupaka u slučaju lošeg nalaza ovog testa.
* Koliko je ovaj test pouzdan?
– Pouzdanost neinvazivnih prenatalnih genetičkih testova u detekciji Daunovog, Edvardsovog i Patauovog sindroma je gotovo stoprocentna.
* Da li se u Srbiji povećava broj rođenih sa nekim od genetičkih nepravilnosti?
– S obzirom na to da se granica rađanja sve više pomera u petu deceniju veći je i rizik da se dobije dete sa nekom genetičkom anomalijom, konkretno sa Daunovim sindromom. Međutim, paradoksalno je da se u našoj zemlji, prema zvaničnim podacima, koje u okviru Zdravstveno-statističkih godišnjaka prati i objavljuje Institut za javno zdravlje Srbije “Dr Milan Jovanović Batut”, većina dece sa Daunovim sindromom rodi se u grupi trudnica starosti 25 do 35 godina. Takođe je značajan podatak da se u Srbiji poslednjih deset godina povećao broj invazivnih dijagnostičkih procedura, dok je broj dece rođene sa Daunovim sindromom maltene nepromenjen.
* Koje su sve mogućnosti da se ta statistika smanji?
– Pre svega podizanjem svesti trudnica o važnosti prenatalne dijagnostike i edukaciji ginekologa o postojanju i svrsi novih genetičkih testova.
BEZ RIZIKAKo sve može da uradi neinvazivni prenatalni test?
– Sve trudnice koje žele da budu sigurne da neće roditi dete sa nekom od najčešćih genetičkih nepravilnosti, one koje su dobile loš nalaz “dabl” ili “tripl” testa ili ultrazvuka u prvom i drugom trimestru, a žele da izbegnu rizik invazivne dijagnostike. Isto tako i trudnice koje su začele vantelesnom oplodnjom, koje nose rizik godina i koje imaju ličnu ili porodičnu istoriju nekog genetičkog poremećaja.
Izvor: novosti.rs
Comments are closed.